Врач-невролог ОГАУЗ "Городская Ивано-Матренинская детская клиническая больница", невролог центра орфанных заболеваний Анна Рудакова рассказала о редком генетическом заболевании — нейрофиброматозе 1-го типа. О современных методах диагностики и лечения — в беседе ИА IrkutskMedia со специалистом.
— Анна Викторовна, расскажите о нейрофиброматозе 1 типа. Как возникает это заболевание? Насколько часто встречается?
— Нейрофиброматоз 1 типа, или болезнь Реклингхаузена — это наследственное заболевание, вызванное патогенными мутациями гена NF1. В России оно встречается с частотой 1:3 000 новорожденных детей, в Иркутской области, по доступным данным — 1:14 000. В большинстве случаев болезнь наследуется от родителей, однако также может возникнуть de novo, то есть в результате спонтанных мутаций.
Множественные гиперпигментные пятна цвета "кофе с молоком" без "рельефа", то есть утолщения кожи — это первый и постоянный симптом НФ1. Также в качестве характерных признаков заболевания выделяют плексиформные нейрофибромы — доброкачественные образования на оболочках периферических нервов. В основном они неоперабельные, нередко никак себя не проявляют, однако иногда способны вызывать болевые ощущения.
Список клинических признаков на этом не заканчивается. НФ1 может сопровождаться глиомами (опухолями) зрительных нервов и связанными с ними нарушением зрения, когнитивными и поведенческими расстройствами и другими симптомами. Течение болезни у разных пациентов сильно разнится, поэтому его необходимо контролировать, постоянно наблюдаясь у врача.
Более всего пугает вероятность развития у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа онкологических заболеваний — плексиформные нейрофибромы могут озлокачествляться, также существует повышенный риск развития других злокачественных новообразований: астроцитомы, менингиомы и др.
— Как диагностируют нейрофиброматоз 1-го типа?
Нейрофиброматоз 1 типа может быть обнаружен в любом возрасте. Заболевание может проявляться постепенно в течение жизни: например, при рождении могут наблюдаться одни лишь пятна, а в более позднем возрасте образуются опухоли. Иногда первое подозрение на НФ1 возникает и вовсе не из-за внешних признаков. Например, родители замечают, что их ребенок "опаздывает" в развитии, его речевое развитие задерживается — тогда рекомендуют проведение МРТ и может быть выявлено это заболевание.
Диагноз можно поставить на основании клинической картины или результатов анализа крови. При наличии признаков рекомендуется сдать генетический тест, показывающий мутацию в гене NF1 и NF2, например прибегнуть к методу генетического секвенирования, которое помогает определить нуклеотидную последовательность в ДНК.
— Как болезнь влияет на качество жизни?
— Во-первых, опухоли при НФ1 способны вызывать болевые ощущения: когда пациенты начинают жаловаться на боль, врачи назначают таргетные препараты.
Во-вторых, могут появиться косметические дефекты, поскольку опухоли могут быть и на лице или, например, деформировать тело. Тогда они, как следствие, провоцируют психологические проблемы и трудности в социализации.
В-третьих, маленькие пациенты могут сталкиваться и с когнитивными нарушениями, которые негативно воздействуют на качество жизни — с отставанием в развитии, проблемами в учебе.
Принципиально важно, в какой части организма образуются плексиформные нейрофибромы. От этого зависит, как они будут проявлять себя и можно ли будет от них избавиться хирургическим путем.
— Можно ли окончательно излечиться? Какие врачи занимаются этой болезнью?
— Если опухоли операбельные, они поддаются хирургическому удалению. Если же нет — применяется медикаментозная терапия. В настоящее время лечения нейрофиброматоза 1-го типа не существует, однако есть возможность терапии именно плексиформных нейрофибром. Речь идет о назначении таргетной терапии, которая "работает" непосредственно с механизмом образования опухоли, то есть, с первопричиной заболевания. Пока в мире существует лишь один зарегистрированный препарат, дети в нашей стране получают его бесплатно. Для этого нужно пройти врачебную комиссию в поликлинике по месту жительства и, в случае получения ее одобрения, лекарство закупается фондом "Круг добра".
Одного врача, способного разрешить все проблемы этого сложного заболевания, нет. Из-за разнообразия симптомов и возможных путей развития болезни в процессе лечения мы придерживаемся мультидисциплинарного подхода. Это значит, что в "ведении" маленького пациента задействованы и педиатры, и онкологи, и невропатологи, и хирурги, и офтальмологи. Их общие усилия направлены на то, чтобы не пропустить опасные симптомы или ухудшения состояния, и, конечно, обеспечить ребенка подходящим лечением, которое сохранит ему возможности для счастливой и полноценной жизни.
