IrkutskMedia, 30 октября. Что общего у затяжной пневмонии у младенца, раннего выпадения зубов у дошкольника и частых переломов у взрослого? Иногда все эти, казалось бы, не связанные между собой проблемы, могут быть симптомами одного редкого генетического заболевания. Гипофосфатазия часто маскируется под другие недуги, приводя к тяжелым последствиям вплоть до инвалидности. Невролог из Иркутска Анна Рудакова рассказала о том, как не пропустить этот и другие симптомы, с какими трудностями сталкиваются пациенты в Сибири и как современная медицина может им помочь.
Одним из ярких клиническим признаком является ранее нетравматичное выпадение молочных зубов, однако не у всех пациентов с ГФФ он встречается. По сути, у заболевания есть простой лабораторный маркёр — снижение уровня щелочной фосфатазы. Однако, при этом важно исключить вторичные причины изменений уровня щелочной фосфатазы. Как пример, часто болеющие дети, например ОРВИ, при которых щелочная фосфатаза может оставаться нормальной или повышенной. Поэтому важно оценивать данный показатель в динамике.
— Анна Викторовна, каком возрасте у ваших пациентов проявляются первые признаки гипофосфатазии?
— Симптомы гипофосфатазии могут проявиться в любом возрасте — как у младенцев, детей более старшего возраста и даже у взрослых. Моему самому маленькому пациенту было всего 3 недели жизни, когда обратили внимание на низкий уровень щелочной фосфатазы и клинически затянувшуюся пневмонию.
Самой взрослой пациентке (из детей) — 16 лет. Педиатром на участке отмечено почти постоянное, на протяжении нескольких лет, снижение уровня щелочной фосфатазы крови, в связи с чем был взят генетический анализ и подтверждена мутация, характерная для гипофосфатазии. Клинически девушка не имеет никаких проблем со здоровьем и рентгенологически также проявлений нет. Биохимический анализ крови она сдавала в поликлинике на ежегодном скрининге.
Есть в моей практике семейный случай, где у матери и ее двух сыновей имеется одинаковая мутация в гене ALPL1. Но надо сказать, что из троих терапию в настоящее время получает лишь один ребенок. Несмотря на одинаковую мутацию, клинические и рентгенологические проявления есть лишь у старшего мальчика. Мать и младший брат по настоящее время находятся под наблюдением.
— Как это заболевание влияет на повседневную жизнь пациентов?
— Чем раньше возраст проявления симптомов заболевания, тем тяжелее оно протекает. По статистике, менее 50% младенцев с гипофосфатазией доживают до года. С этими пациентами как раз надо быть очень внимательными и назначать терапию незамедлительно! У детей более старшего возраста и подростков может возникать задержка роста и развития, костные деформации и боли, а также нетравматичное выпадение зубов. Все эти симптомы могут снижать качество жизни, физическую активность и самостоятельность.
Снижение костной массы в детстве приводит к более высокому риску переломов во взрослом возрасте. Больше половины взрослых пациентов вынуждены использовать трость, либо другие вспомогательные устройства для передвижения по дому или по улице. А они могут и не знать, что имеют редкое генетическое заболевание, которое привело к инвалидизации.
— Есть ли специфика диагностики в условиях нашего региона и Сибири в целом?
— Специфики в диагностике гипофосфатазии, связанной именно с сибирской географией, по моему мнению, нет. Тем не менее, я убеждена, что значительная часть случаев остаётся невыявленной из-за ограничений в доступности специалистов в отдаленных районах. А также ещё низкой настороженности к редким заболеваниям среди врачей.
Специфики в диагностике гипофосфатазии, связанной именно с сибирской географией, по моему мнению, нет.. Фото: Марина Кудрявцева, ИА UssurMedia
Иркутская область попала в пилотный проект по диагностике и выявлению редких генетических заболеваний, таких как гипофосфатазия (ГФФ) и дефицит лизосомальной кислой липазы (ДЛКЛ). Благодаря внедрению цифрового помощника врача, настроенный алгоритм поможет выявлять пациентов, у которых имеется высокий риск наличия ГФФ на основании данных щелочной фосфатазы и сопутствующего диагноза. Это должно помочь врачам вовремя обращать внимание на этих пациентов и маршрутизировать их к профильным специалистам.
— Какими методами обычно лечатся пациенты? Насколько быстро подбирается лечение?
— Современный подход к лечению очень специфичен. Существует патогенетическое лечение — фермент-заместительная терапия, которая поможет устранить дефицит щелочной фосфатазы в организме и купировать проявления заболевания. Решение о назначении фермент-заместительной терапии принимается лечащим врачом на основании полного обследования пациента, к которому могут быть привлечены эндокринологи, рентгенологи, ортопеды, стоматологи, генетики и другие узкие специалисты при необходимости.
И конечно, в зависимости от симптомов и жалоб конкретного пациентов может быть показано стоматологическое, ортопедическое и другие виды лечения.
— Сталкиваются ли пациенты с проблемами доступности препаратов?
Поскольку препарат является достаточно дорогостоящим и предназначен для лечения редких орфанных заболеваний, с ним помогает благотворительный фонд. Это позволяет обеспечить пациентам доступ к необходимым лекарствам, несмотря на их высокую стоимость.
Современный подход к лечению очень специфичен.. Фото: Елена Гиневская, ИА Stavropol.Media
— Лечение данного заболевания необходимо соблюдать на протяжении всей жизни?
— Да, и важно понимать, что терапия при гипофосфатазии — это пожизненный процесс. Пациенты должны принимать препараты на протяжении всей жизни, чтобы поддерживать стабильное состояние и предупреждать прогрессирование болезни.
— Какие рекомендации вы бы могли дать для родителей?
— Моя главная рекомендация — это не игнорировать симптомы, ведь любые, даже редкие заболевания, зачастую могут восприниматься как особенности развития, могут протекать под маской другого заболевания, и из-за этого упускается время найти специалиста и начать лечение. Это очень важный шаг, поскольку своевременная диагностика и правильное лечение образуют ту самую основу, которая ведет к главной цели: долгой и, что крайне важно, полноценной жизни.
Так, полная диагностика включает трёхкратный забор крови на определение уровня щелочной фосфатазы, уровень кальция, фосфора, паратгормона и витамина Д.
Рентгенографическое исследование, которое подтвердит характерные изменения в костях — так называемые "рахитические" проявления. А также молекулярно-генетическое исследование, которое как раз поможет исключить другие возможные причины снижения уровня ЩФ. Конечно, каждый случай индивидуален и лечащим врачом могут быть назначены и дополнительные исследования.
Так, полная диагностика включает трёхкратный забор крови. Фото: Илья Аверьянов, ИА PrimaMedia
